Какие признаки при беременности синдрома дауна

Автор

Признаки синдрома Дауна при беременности могут проявиться и в том случае, если супруги состоят в близкородственном браке. Это вызывает и ряд других серьезных заболеваний.

Но вот парадокс. На деле, у молодых женщин синдром Дауна во время беременности, признаки которого по всем законам генетики не должны проявиться, отмечается гораздо чаще. Ведь в возрасте 20-35 лет и рожают чаще, чем в 50. Получается, что 80% всех детей-Даунов родили мамы до 35.

Конечно, на решение завести ребенка, кроме желания самой женщины, влияют и другие условия, в том числе социальные. Но факт остается фактом.

Во-первых, плоское лицо с раскосыми глазками. И оболочка у них пятнистая, радужная. Губы у ребенка – широкие, язык — тоже, вдобавок к этому, тонкий, имеет продольную глубокую бороздку. Голова по форме круглая, лоб — узкий, скошенный. Ушные раковины к верху уменьшены.

Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

  • Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
  • Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
  • «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
  • Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
  • Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растет. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.

При проведении УЗИ плода в период 14 недель беременности можно обнаружить нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более чем на 5 мм, эхогенность кишечника наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения головного мозга. Высококвалифицированный специалист может обнаружить отсутствие носовой кости, шейные складки у плода, означающие накопление подкожной жидкости. Это все указывает на признаки синдрома Дауна.

А вот биопсия ворсин хориона позволяет точно удостовериться, есть у ребенка хромосомная патология, или нет.

Окончательная диагностика проводится к концу пятого месяца беременности. Синдром Дауна узнаваем, так как имеет особенности во внешнем облике ребенка, а именно: раскосые глаза и плоское лицо, широкие губы и широкий плоский язык, имеющий продольную бороздку, круглую форму головы со скошенным лбом. Короткая широкая шея. Ушные раковины низко посажены с приросшей мочкой.

— Наличие в роду людей с синдромом Дауна

— Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок

Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Дауна на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона – будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Дауна.

— Изменения дерматоглифики («обезьянья» , или четырёхпальцевая складка на ладони)

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

(Средняя оценка: 5 )

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

По форме этого органа врач «прочитает» всю информацию о прошлом женщины. У нерожавших шейка матки широкая и плоская и имеет цилиндрическую форму. Конусовидная форма характерна для женщин, которые имели опыт родов.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Однако, вышеуказанная диагностика позволяет только предположить наличие у плода синдрома Дауна, но не ставит точного диагноза.

Растить и воспитывать таких детей непросто, они требует специального отношения, повышенного внимания. Лишняя хромосома провоцирует умственную и физическую недоразвитость ребенка. Умственное отклонение может варьироваться от едва заметной степени до тяжелой. Огромную роль в развитии детей с таким отклонением играет специальная методика их развития, надлежащий уход.

Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

Во втором триместре (16 – 18 недель) повторно назначается ультразвуковое обследование. При синдроме Дауна УЗИ может диагностировать такие признаки :

Помимо всего прочего, показательными в этот период являются толщина и расположение плаценты, количество околоплодных вод. В случае выявления подобных отклонений нередко проводится определение уровня:

Кроме того, в это время дополнить картину может проведенный биохимический анализ крови. Все эти исследования позволяют с большой вероятностью достоверно определить наличие нарушений хромосомного набора. Для подтверждения диагноза может быть проведена биопсия хориона, а также амниоцентез. Если женщина принимает решение прервать беременность в этот период, то такая процедура в это время будет менее травматичной.

Даже если тщательно проанализировать все присутствующие предрасполагающие факторы в анамнезе конкретной женщины, невозможно точно предсказать появление ребенка с синдромом Дауна.

После подтверждения того факта, что плод развивается с этой патологией, перед женщиной встает выбор, предполагающий устранение эмбриона или же его сохранение. В ряде случаев проведение прерывания беременности является рекомендованным, если у плода имеется ряд патологий, в том числе пороки сердца или неразвитость других внутренних органов, что значительно сократит его жизнь после рождения и сделает ее менее полноценной. В случаях, когда у плода, имеющего признаки синдрома Дауна, не выявляются другие серьезные отклонения, также невозможно точно определить, насколько будет ребенок здоров после появления на свет.